Em todo o mundo, 21 de março marca o Dia Mundial da Síndrome de Down. A data escolhida representa a triplicação (trissomia) do 21º cromossomo que causa a síndrome. Reconhecida pelas Nações Unidas em 2012, o 21 de março busca conscientizar as pessoas e celebrar a vida dos portadores da  síndrome.

Leia mais: ‘O mundo não está preparado para uma nova epidemia’, diz epidemiologista da Fiocruz

A Síndrome de Down (SD) é uma alteração genética presente na espécie humana desde sua origem. Foi descrita há 150 anos, quando John Langdon Down, em 1.866, se referiu a ela pela primeira vez como um quadro clínico com identidade própria. Em 1.958, o francês Jérôme Lejeune e a inglesa Pat Jacobs descobriram a origem cromossômica da síndrome, que passou a ser considerada genética.

A SD é a primeira causa conhecida de discapacidade intelectual, representando aproximadamente 25% de todos os casos de atraso intelectual, traço presente em todas as pessoas com a síndrome.

Condição genética

Como explicou o pediatra niteroiense Claudio Ortega, a  síndrome de Down (ou trissomia do cromossomo 21), é uma condição genética que ocorre em aproximadamente 1 a cada 700 nascimentos no Brasil, o que representa cerca de 270 mil pessoas vivendo com a síndrome no país.

Caracterizada pela presença de um cromossomo extra, a síndrome pode estar associada a condições de saúde específicas, como cardiopatias congênitas, hipotonia muscular (diminuição do tônus muscular), alterações na função da tireóide e maior suscetibilidade a infecções respiratórias, além de impactar o desenvolvimento motor e cognitivo.

– Por isso, os cuidados de saúde desde o nascimento devem ser planejados com atenção e suporte multidisciplinar, garantindo que o bebê tenha o acompanhamento adequado em cada fase do crescimento – afirmou Ortega formado há 32 anos pela Universidade Federal Fluminense (UFF).

Segundo ele, o primeiro ano de vida é determinante para garantir a saúde e o desenvolvimento adequado da criança com síndrome de Down. Até porque, como observou o médico, bebês portadores da síndrome apresentam maior risco para algumas condições clínicas que precisam ser monitoradas desde o início da vida.

– É fundamental investigar a presença de cardiopatias congênitas, que são comuns em crianças com Down, além de avaliar a função da tireóide, que pode apresentar alterações logo nos primeiros meses – informou.

Já na maternidade, de acordo com Ortega, são indicados exames como ecocardiograma, ultrassonografia abdominal e avaliações oftalmológicas e auditivas. Esses cuidados iniciais ajudam a identificar possíveis problemas “e antecipar os tratamentos necessários, garantindo melhor qualidade de vida”.

Vacinação como prioridade

O pediatra alertou para a importância da imunização de crianças portadoras da síndrome:

– Crianças com síndrome de Down podem ter uma imunidade um pouco mais baixa e, por isso, precisamos manter o calendário vacinal rigorosamente em dia, com atenção especial para vacinas contra infecções respiratórias, como a gripe e o pneumococo.

Em algumas situações, segundo o pediatra, também pode ser indicada a aplicação da imunização contra o Vírus Sincicial Respiratório (VSR), “que ajuda a proteger contra quadros graves de bronquiolite, principalmente nos primeiros anos de vida”.

Na opinião do médico, além do acompanhamento pediátrico regular, é importante, nos primeiros meses, que a família tenha apoio de fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudiólogos, “que vão atuar em questões motoras, respiratórias e alimentares”.

– Essas intervenções precoces ajudam no fortalecimento muscular, no estímulo aos marcos motores e no avanço da fala e da deglutição. Os resultados são muito mais expressivos quando começamos cedo, antes mesmo de surgirem dificuldades mais evidentes. Com acompanhamento médico contínuo, bebês e crianças com síndrome de Down podem ter uma infância saudável, ativa e feliz, com todas as oportunidades para alcançar seu potencial máximo – observou.

Entendendo a trissomia

Em cada célula do indivíduo existe um total de 46 cromossomos, divididos em 23 pares. A Síndrome de Down é gerada pela presença de uma terceira cópia do cromossomo 21 em todas as células do organismo (trissomia). Isso ocorre no momento da concepção de uma criança.

As pessoas com trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

Cromossomos são as estruturas biológicas que contêm as informações genéticas; na espécie humana essa formação está distribuída em 23 pares, totalizando 46.

Características

Entre as características físicas associadas à trissomia do 21 estão: olhos amendoados, maior propensão ao desenvolvimento de algumas doenças e hipotonia muscular. Em geral, as crianças com Síndrome de Down são menores em tamanho e seu desenvolvimento físico, mental e intelectual pode ser mais lento do que o de outras crianças da sua idade.